"רק בריאות" – צירוף מילים שנאמרות לעתים כחלק מהשגרה, אך עבור אנשים חולים, לצירוף מילים אלה יש משמעות בעלת ערך. הערך הזה מתעצם אפילו עוד יותר, בקרב מי שמתמודדים עם מחלות נדירות, כאלה שאפילו לרפואה המודרנית אין את הכלים לספק פתרונות איכותיים וטובים. גם בשנת 2024, ישנם חולים במגוון מחלות נדירות אשר נאלצים להתמודד עם מציאות מורכבת ומאתגרת במיוחד, כזו שמטלטלת את חייהם. המצב הזה מוכר בקרב משפחות לילדים עם מחלות נדירות, תחום אשר עדיין רב בו הנסתר על הגלוי.
נכון להיום ידוע על כ-8,000 סוגים של מחלות נדירות. מדובר על פי רוב במחלות ותסמונות גנטיות ייחודיות המאופיינות בעיכוב התפתחותי- גלובלי ובעיות רפואיות רבות. מחלות אלה מאובחנות לרוב בגיל הרך, ומקורן ברצף של מוטציות ייחודיות, כאשר ברוב המכריע של המקרים המידע לגביהן הינו חלקי ומוגבל.
לפני כ-3 שנים, בעיצומה של תקופת הקורונה רצופת הסגרים והבידודים, הגתה דנה גולדשטיין-הררי, אם לילדה שאובחנה בתסמונת נדירה, רעיון להקים עמותה שתאגד תחתיה משפחות המתמודדות עם מחלות נדירות. הבת הקטנה שלי אובחנה בגיל שנתיים עם 3 אבחנות של תסמונות שונות. היא למעשה האדם היחיד בעולם עם השילוב הגנטי הייחודי הזה, אשר משפיע עליה מבחינה קוגניטיבית ונוירולוגית", מספרת גולדשטיין-הררי.
היא החליטה לעשות מעשה. הודעה אקראית שלה בקבוצת ווטסאפ שעסקה במשפחות לילדים עם צרכים מיוחדים, הובילה תוך שבועות בודדים להקמת עמותת "נדירים" שהופכת בית עבור משפחות המתמודדות עם ילדים שאובחנו עם מחלות או תסמונות נדירות.
3 שנים מאז מונה העמותה כבר 1,500 משפחות, אליה ממשיכות להצטרף משפחות חדשות. הן זוכות במסגרת העמותה לאוזן קשבת, לסיוע תכליתי בפתרונות אופרטיביים שנועדו לסייע להן להסתגל למציאות החדשה שנכפתה עליהן.
רכבת הרים של רגש ומוטיבציה
לאחר תקופה קצרה חברו אל גולדשטיין-הררי שותפים נוספים, אף הם הורים לילדים המאובחנים עם תסמונות נדירות – נטלי גיספן שפיגנר ואיתאי וייס. יחד הצליחו ליצור מסגרת ייחודית שתכליתה להעניק חיבוק וירטואלי להורים ולבני המשפחה שמצויים לא אחת, במיוחד לאחר רגעי האבחנה הראשונית, במצב נפשי רעוע למדי.
"בדרך כלל בשיחת הטלפון הראשונה שמגיעה אלינו, אנחנו שומעים מעבר לקו הורים שמרגישים שעולמם חרב עליהם. הם אבודים, מוטרדים ונמצאים עם המון סימני שאלה וחוסר ודאות", מסבירה גיספן שפיגנר. "זה עתה הם יצאו עם מסמך מהגנטיקאי, אבל לא באמת מבינים מה עליהם לעשות. כאן העמותה שלנו נכנסת לתמונה ומשמשת עבורםכמו 'חדר מיון רגשי'. אנחנו מאפשרים להם בשלב ראשון את המקום לפרוק את אשר על ליבם. ורק בהמשך, כשהם באמת מוכנים, מתחיל החלק האופרטיבי שתפקידו לפשט עבורם את המשימות והאתגרים הנדרשים מהם כחלק ממציאות חיים חדשה לחלוטין".
גיספן-שפיגנר היא אמא להילה (8) המאובחנת בתסמונת ג'ורדן שהינה למעשה מוטציה דה נובו (גנטית לא תורשתית) שנוצרה בעובר במהלך ההיריון. לאחר הלידה. "היא מתמודדת עם מוגבלות מוטורית וורבאלית, עם מחלה פרכוסית עמידה לטיפול תרופתי מה שדורש המון טיפולים מקדמים ומעקבים רפואיים תמידיים. הידע על התסמונת מצומצם, כשלמעשה יש בסך הכל 250 ילדים המאובחנים בתסמונת הזו בכל העולם, 5 מהם בישראל", מספרת גיספן-שפיגנר.
"ההתמודדות עם ילדים שמאובחנים במחלות נדירות היא בגדר רכבת הרים מטורפת של רגש ושל הרבה מאוד מוטיבציה לצד אתגרים בלתי נגמרים", מוסיפה גולדשטיין-הררי. "זו רכבת הרים שמחייבת כל הזמן לדחוף קדימה. למרות הקושי, אנחנו מאוד מאמינים בילדים שלנו, אמונה שהולכת ומתעצמת מדי יום. אנחנו רואים כיצד הם מתפתחים ועושים דברים שלא האמנו שיצליחו לעשות. אלה הניצחונות הקטנים שעבורנו הם עולם ומלואו".
בירוקרטיה לא נדירה
תרומה משמעותית שהעמותה מספקת עבור המשפחות, מקורה בסיוע שוטף הנעשה אל מול רשויות המדינה וגופים שונים, לרבות משרדי ממשלה, המוסד לביטוח לאומי, קופות חוליים ועד לארגונים ועמותות חברתיות.
לדברי גולדשטיין-הררי, צוות העמותה נמצא שם עבור המשפחות כדי להגיש בקשות להגדלת אחוזי נכות במידת הצורך, וכפועל יוצא מכך בהעלאת הקצבה בהתאם למצב הבריאותי. "בנוסף, אנחנו נמצאים בקשר ישיר גם מול משרד החינוך בנושא שיבוצים למסגרות חינוכיות מתאימות, או משרד הרווחה בנושא של סומכים (עזרה בבית) ושיבוצים למעוני יום שיקומיים".
עד כמה העמותה היא עוגן עבור אותן משפחות?
גולדשטיין-הררי: "אנחנו דוגלות מאוד בלחוש את השטח ולהבין את הצרכים האמיתיים. זה כולל מענה הן ברמה הקהילתית והן ברמה הפרטנית. מבחינתנו כל משפחה או ילד שמתמודד עם תסמונת נדירה הוא יחיד ומיוחד, ועל כן גם התמיכה שלנו באותן משפחות היא מלאה בחמלה ואנושיות.
גיספן שפיגנר: "מרכיב חשוב בפעילות שלנו הוא לדעת לקשר לעיתים בין משפחות שהילדים שלהם מאובחנים עם תסמונת זהה. החיבור הזה בין המשפחות הוא נכס, שכן הוא מאפשר להן להצליב מידע לא פעם ביחס לשירותים הרפואיים הקיימים ולקבל מידע איכותי ששווה זהב".
איזה מסר הייתם רוצים להעביר בהקשר של מחלות נדירות?
גיספן שפיגנר: "חשוב לנו לומר שהאור חייב לדלוק כל הזמן, שכן אין אפשרות לאבד תקווה. חשוב שכל משפחה שמתמודדת עם ילד שאובחן עם תסמונת נדירה, תדע שיש לה לאן לפנות. החזון של העמותה שלנו הוא לשמש בית עבור המשפחות הנדירות בישראל".
גולדשטיין-הררי: "מטרה חשובה של העמותה היא להעלות את המודעות, כלומר לדבר כמה שיותר את נושא המחלות הנדירות בכל פורום אפשרי ובכל התחנות שהמשפחות נדרשות לעבור מרגע האבחנה. השאיפה שלנו היא להעלות את המודעות גם אצל האוכלוסייה הכללית. חשוב לנו להציף את נושא הייעוץ הגנטי, בדגש על תסמונות תורשתיות בשלבים מוקדמים שעלולות לא פעם לחסוך התמודדות מורכבת מאוד בעתיד. ככלל, עדיף לדעת מוקדם מאשר לא לדעת או לדעת מאוחר מדי. זה האני מאמין שלנו".
קישור לאתר >>
בשיתוף עמותת נדירים
