זמן קצר אחרי יום הולדתו ה-50, חיים (שם בדוי), בעל עסק מצליח שמוקף במשפחה אוהבת, התחיל להרגיש ריקנות, עצבות וחרדה. המועקה, שהדירה שינה מעיניו, אילצה אותו להפקיד את ניהול העסק בידי בניו. בחיפוש אחר מזור הוא נדד בין פסיכיאטרים שהמליצו על תרופות, שלא הועילו. באחת הפעמים, כשחזר מיואש מביקור נוסף במרפאה, הוא נפל במדרגות הכניסה לבית.
כמה ימים לאחר מכן נפל שוב, בגינה. ואז חלה הידרדרות נוספת: הוא התחיל לחזור על שאלות, ולשכוח. בהתחלה היו אלה פרטים קטנים, אבל אחרי שבועיים הוא כבר שכח אפילו כמה ילדים יש לו. המשפחה המבוהלת פנתה לרופאת המשפחה, אבל הבדיקות חזרו תקינות שוב ושוב.
כעבור חודש, לאחר שנפל ונחבל בפניו, חיים הובהל לחדר מיון ואושפז לבירור. במהלך אשפוזו הוא כבר היה מבולבל מאוד, נזקק לתמיכה בהליכה, וסבל מתנועות בלתי רצוניות של הגפיים. כשהרופאים שאלו על הרקע המשפחתי, סיפרו אחיותיו שחיים נולד בארץ, ושהוריהם, שנפטרו בעשור ה-7 לחייהם מסרטן, עלו מלוב. אחרי בדיקות מעמיקות התקבלה אבחנה, ובני המשפחה הוכו בתדהמה כששמעו שהגבר הבריא והחזק, אהוב ליבם, גוסס ממחלה שהם מעולם לא שמעו עליה קודם: מחלת קרויצפלד יעקב.
התסמינים עלולים לתעתע
התסמינים הראשונים של מחלה זו משתנים מאדם לאדם. לפעמים, החולה מתלונן על חוסר יציבות בהליכה או שהמשפחה מדווחת על שינוי התנהגותי. לפעמים החולה ינסה להחליף משקפיים בגלל הפרעת ראייה, או יפנה לעזרה בגלל דיכאון או חרדה. משותפת לכל החולים היא ההחמרה, שמגיעה זמן קצר אחרי התסמין הראשון.
התסמינים הבאים מגיעים, תמיד, והם כוללים שינוי בדיבור, קושי בבליעה, ושכחה שהולכת וגוברת עד למצב של דמנציה. ואז, אחרי תהליך הידרדרות מהיר ובלתי נתפס שמוביל למצב סיעודי, ולבסוף למוות, החולים מותירים אחריהם משפחה המומה, כואבת ואבלה. משפחה שלא רק איבדה את היקר לה מכל, אלא גם קיבלה גם בשורה קשה נוספת: בגלל הרקע הגנטי, כל בני המשפחה נמצאים גם הם בסיכון לחלות.
תכירו: קרויצפלד יעקב
מחלת קרויצפלד יעקב משתייכת לקבוצת מחלות הפריונים, שבהן הגורם למחלה הוא חלבון הפריון (Prion), שקיים בכל בני האדם, ובמצב תקין משתתף בתפקוד הפיזיולוגי של התא. אבל, כשחלבון הפריון משתנה ומסגל לעצמו מבנה פתולוגי, הוא הופך למסוכן ביותר. חלבון פריון כזה מסוגל לעבור מתא מוח (נוירון) אחד לאחר, לאתר את הפריונים התקינים ולהדביק אותם, ממש כמו וירוס. החלבונים שנדבקו הופכים גם הם למידבקים, ממשיכים להדביק פריונים נוספים ולהצטבר ברחבי המוח כמשקעים רעילים שגורמים להרס נוירונים ולנזק מוחי בלתי הפיך. בעוד אירוע ספונטני של שינוי במבנה חלבון הפריון הוא נדיר, שינוי על רקע מוטציה גנטית עלול לקרות בסבירות גבוהה יותר, בקרב בני אדם הנושאים מוטציה כזו.
משפחתו של חיים התבשרה שהיא אחת מכמה מאות משפחות ישראליות שמרכיבות את הקבוצה הגדולה בעולם שנמצאת בסיכון גבוה לחלות במחלת קרויצפלד יעקב על רקע גנטי - רובן ממוצא לובי או תוניסאי. המוטציה הגורמת למחלה מורשת בצורה דומיננטית, כלומר מספיק הורה אחד שנושא את המוטציה כדי להעמיד את הצאצאים בסיכון של 50% לרשת אותה. בשונה מהמקרה של חיים, שהוריו נפטרו בגיל צעיר מסיבות אחרות, רוב המשפחות מכירות היטב את התסמינים, את ההידרדרות, ואת הסוף המר, וחיות תחת איום מתמיד – מי הבא בתור?
אור בקצה המנהרה
בשל המנגנון הייחודי שלה, המחלה הקשה והנדירה הזו הצליחה לעורר במהלך השנים עניין רב בקרב קהילת החוקרים בעולם, שמנסה להבין מה גורם לה להתפרץ, אילו גורמים קובעים את גיל הופעת התסמינים, כיצד אפשר לאבחן את השלבים המוקדמים, וכמובן איך אפשר למנוע אותה.
בין החוקרים נמנית גם חברת פיתוח תרופות אמריקנית, שממש בימים אלה משיקה את המחקר הקליני הראשון שיבחן טיפול גנטי ניסיוני שמפחית את התבטאות החלבון הרעיל במוח. למחקר מגויסים חולים בשלבים מוקדמים של המחלה, במטרה להציל כמה שיותר תפקודים נוירולוגיים. ובשבועות הקרובים ייפתח אתר של המחקר גם בבית החולים איכילוב. הגילוי המוקדם של המחלה מתאפשר בזכות טכנולוגיה ייחודית שמבוססת על תכונות הפריון, ונקראת RT-QuIC. הבדיקה, על ביצועה הבלעדי בארץ אחראית ד"ר יפעת אלקלעי, מנהלת המעבדה האימונולוגית הקלינית באיכילוב, מאפשרת לראשונה זיהוי של כמויות מזעריות של חלבון טוקסי בנוזל השדרה.
100 קרובות וקרובי משפחה של חולים שלקו במחלה, שמודעים להיסטוריה המשפחתית המדאיגה, התנדבו להשתתף במחקר המתקיים ביחידה לנוירולוגיה קוגניטיבית באיכילוב. קבוצת המתנדבים נבדקת לאורך השנים, ומידע על מדדים קליניים וביולוגיים שונים נאסף ומנותח במטרה ללמוד עוד על מנגנון המחלה ולהבין טוב יותר את השלב המקדים את הופעת התסמינים.
יהודה, שמשתתף במחקר, מספר: "החלטתי להצטרף למחקר אחרי ש-2 אחים שלי נפטרו מהמחלה. הרגשתי שמשהו נורא קורה במשפחה שלי ושאני חייב להיבדק כדי למצוא שקט נפשי מהשאלה שמדירה שינה מעיניי: האם הגן מקנן גם בגופי?".
דורית, גם היא מתנדבת שמשתתפת במחקר, לא מסתירה את משאלתה: "אולי בזכות המחקר, הגן ייחשב בדור של נכדיי כמו וירוס שמגיע בחורף, מטופל – וממוגר".
השילוב של זיהוי קליני מוקדם, רוח ההתנדבות הישראלית למחקר, השימוש בטכנולוגיות מעבדה חדישות, והזינוק בפיתוח התרופות הגנטיות בשנים האחרונות, מאפשר למשפחות לראות, לראשונה, אור בקצה המנהרה.
ד"ר נורית עומר היא סגנית מנהל המחלקה הנוירולוגית באיכילוב
בשיתוף איכילוב
