מחלות נדירות הן קבוצת מחלות פרוגרסיביות, מסכנות חיים, כרוניות ובעלות שכיחות נמוכה. הגדרת מחלה נדירה אינה הגדרה אחידה בכל העולם ויכולה לנוע מ-1:2,500 ועד 1:10,000 איש. ארגון הבריאות העולמי הגדיר כ–5,000-7,000 מחלות כנדירות, כ-80% מהן גנטיות ומדי שנה מתגלות רבות נוספות.
