מחלות נדירות הן קבוצת מחלות פרוגרסיביות, מסכנות חיים, כרוניות ובעלות שכיחות נמוכה. הגדרת מחלה נדירה אינה הגדרה אחידה בכל העולם ויכולה לנוע מ-1:2,500 ועד 1:10,000 איש. ארגון הבריאות העולמי הגדיר כ–5,000-7,000 מחלות כנדירות, כ-80% מהן גנטיות ומדי שנה מתגלות רבות נוספות.
בישראל לא קיים רשם למחלות נדירות ולכן אין הגדרה ברורה של שכיחות. קיים מחסור גדול במידע לגבי המחלות הנדירות בישראל, ומודעות נמוכה למחלות אלה. כפועל יוצא, רבים מהחולים במחלות נדירות אינם מאובחנים או אינם מודעים למחלה.
בישראל נולדים כל שנה כ-180,000 תינוקות. תחת ההנחה כי שכיחות המחלות הנדירות בישראל דומה לזו בעולם, כלומר 5% בממוצע, הרי שצפויים להיוולד כל שנה כ-8,500 ילדים חולים, כאשר להערכתנו בין 1/4 ל-1/3 מהם מתגוררים בדרום, בין היתר לאור ריבוי נישואי קרובים, אשר מעלים שכיחות זו.
בתוך המחלות הנדירות ישנן מחלות גנטיות שונות, מחלות שפוגעות בפירוק שומנים, פחמימות וחלבונים, מחלות שגורמות לאגירה של חומרים שונים באברונים שונים בתאים, מחלות שגורמות לחוסר אנרגטי, כמו גם מחלות אנדוקרינולוגיות או נוירולוגיות ועוד.
חלק מהמחלות הנדירות מתגלות בעזרת סקר יילודים, שנעשה בשעות שמיד אחרי הלידה בגיל 36-72 שעות. כאשר מאתרים את המחלה, מפנים את היילוד למומחה בתחום שעוקב אחריו, כולל ביקורות שוטפות וליווי של משפחת היילוד מהרגע הראשון. כמובן שרבים מהחולים לא יאותרו בסקר ילודים, אשר למרות היותו יעיל הינו מוגבל למספר מצומצם של מחלות, ולכן יאובחנו במהלך החיים לאור התבטאות המחלה.
באוכלוסיות מסוימות בהן שכיחות נישואי קרובים גבוהה, כמו באזור הדרום ובצפון, צפויה להיות שכיחות גבוהה יותר של חולים במחלות נדירות שונות. ואכן, באזורים אלה ישנן קבוצות חולים גדולות מהצפוי במדינה שבה כ-10,000,000 תושבים בלבד.
מה אומר הסל?
מדובר למעשה במחלות שונות, שבכל אחת מהן חולים בודדים בלבד, ומשפחותיהם מתמודדות עם קשיים יומיומיים, כמו ריבוי ביקורים בבית חולים. מכאן שהיעדר מודעות של רופאים רבים למחלות נדירות מקשה עוד יותר על חייהם. כמו כן ריבוי הביקורים מוביל להיעדרות מהעבודה ולכן פגיעה בהכנסה, זאת בשילוב עם השתייכות לאוכלוסיות מוחלשות פעמים רבות, מלכתחילה.
כדי לשפר את הטיפול הנדרש בחולים אלה, שאמור להיות רב-מערכתי, הוקמו בשנים האחרונות מספר מרכזים למחלות נדירות, שמטרתם לרכז את הטיפול המורכב בחולים בביקור אחד רב- מקצועי תחת קורת גג אחת, דבר שישפר גם את ההיענות לטיפול ולמעקב. מעבר לכך אין מדיניות ברורה לגבי מחלות נדירות במדינת ישראל.
במהלך הקריירה שלי, לא מעט פעמים הופנו אלי בני משפחה של חולים, כי היו בטוחים שגם ילדיהם חולים באותה המחלה, וברב המקרים לצערי הם צדקו. הדבר מכוון לכך שהעבודה שלנו כקהילה וכמדינה צריכה להיות גם בהעלאת יכולות הטיפול והגדלת המשאבים, כמו גם העלאת המודעות וההסברה בקהילה, כדי להתגבר על הנטייה באוכלוסיות שונות להסתיר את המחלה.
סל התרופות הינו כוללני ובתוכו אותו משקל למחלות נדירות כמו לממאירויות למרות שינויי השכיחות המשמעותיים. הדבר גורם לכך שמזה מספר שנים לא נכנסה לסל התרופות אף תרופה מתחום המחלות המטבוליות למשל, שהן כולן מחלות נדירות. ונשאלת השאלה האם לא צריך להיות סל נפרד לחולים אלה? כי כל חולה זכאי לטיפול.
מעבר לקושי מבחינת הסל, מדובר בתרופות יקרות ביותר, כי אליה וקוץ בה- ברור שפיתוח תרופה למספר קטן של חולים יגרום למחיר גבוה ביותר ולכן בסופו של דבר גם כאשר ישנן תרופות מאושרות על ידי ה—FDA הן אינן מגיעות לחולים כי אינן נכנסות לסל שנה אחר שנה. חשוב להדגיש שבעולם המערבי התרופות שהינן מאושרות FDA ניתנות לחולים, כך שבמדינת ישראל נוצר פער מבחינת הטיפול הרפואי והדאגה לחולים במחלות הנדירות.
ד"ר אורנה סטרץ חכם היא מנהלת המרכז למחלות נדירות בבית חולים סבן לילדים בסורוקה
בשיתוף סורוקה
