התפתחות מוחית נכונה והתנהגות תקינה, דורשות תפקוד תקין של המוני גנים, חלבונים, תאים, רשתות מוחיות ועוד. בעוד שתפקוד תקין של אלה הוא נחלת הרוב, ישנן מחלות נדירות ותסמונות נוירוהתפחותיות אשר נובעות מהיעדר תפקוד תקין של אלה. תסמונת שכזו היא תסמונת ויליאמס, אשר מתבטאת בכ-1 מתוך 7,500 לידות מוצלחות בישראל ובעולם כולו. תסמונת ויליאמסהיא הפרעה נוירוהתפתחותית נדירה, אשר נגרמת כתוצאה מביטוי מופחת ולא תקין של כ-25 גנים. החוסר בביטוי התקין של גנים אלה מוביל לבעיות כלל מערכתיות, וביניהן בעיות בהתפתחות המוח אשר מובילות לבעיות קוגניטיביות, חרדה ופוביות מוגברות, ולאחד מהמאפיינים הבולטים ביותר של התסמונת, שהוא הגברה במידת החברתיות של הלוקים בתסמונת. עודף החברתיות, אשר משלב בתוכו ענין מוגבר באינטראקציה עם אנשים זרים, אמפתיה מוגברת וענין מוגבר בפרצופים, זיכה את התסמונת גם בשם "תסמונת האהבה", ולילדים עם התסמונת את השם "ילדי האהבה". ביחד עם הפגיעות המוחיות, בתסמונת מעורבות לרוב בעיות לבביות, חוסר איזון אנדוקרינולוגי, בעיות תנועה, מופע פנים ייחודי ועוד.
"עודף החברתיות, אצל חולים בתסמונת ויליאמס זיכה אותם בשם 'ילדי האהבה'"
תסמונת ויליאמס היא הפרעה נוירוהתפתחותית נדירה, שנגרמת בגלל ביטוי מופחת ולא תקין של כ-25 גנים. עקב כך נוצרות בעיות בהתפתחות המוח שמובילות לבעיות קוגניטיביות, חרדה ופוביות מוגברות ביניהן חברתיות יתר עם זרים וענין מוגבר בפרצופים. מחקר שמתבצע בתחום עתיד למצוא מענה טיפולי בטוח ומשפר איכות חיים
פרופ' בועז ברקתוכן שיווקי
Labels
תוכן שיווקי






