יום המחלות הנדירות המצוין מידי שנה בכל העולם בחודש פברואר שם זרקור על חולים הלוקים במחלה נדירה. הרפואה מכירה כ-7,000 מחלות נדירות. מחלה נדירה (או אולטרה נדירה) מאובחנת לפי שכיחותה באוכלוסייה והיא מוגדרת כמחלה שבה יש חולה 1 לכל 1-1.5 מיליון תושבים.
חולים הלוקים במחלה נדירה סובלים מסיבוכים הקשורים למחלה עצמה ואליהם מצטרפות התמודדויות "פיזיות ורגשיות" יום-יומיות שלהם ושל בני משפחותיהם. ברוב המחלות הנדירות הטיפול הוא סימפטומטי ולא קיים טיפול מכוון וייעודי למחלה. לעיתים טיפולים אלה מגיעים רק עם התפתחות המחקר והמדע. כך, חולים רבים הלוקים במחלות מטופלים רק בסימפטומים ולא בגורמי המחלה עצמה, מכיוון שלרוב, מחלות אלה לא נחקרות דיין דווקא בגלל נדירותן והמשאבים הרבים הנדרשים לפיתוח תרופה ייעודית. טיפולים הניתנים לסימפטומים אינם מותאמים אישית למחלה ולכן עלולים לגרום לתופעות לוואי. מעבר לכך, טיפול לא ספציפי, הגם שהוא מקל זמנית או חלקית על המטופל, אינו מספק את התמיכה האופטימלית הנדרשת לחולים.
פרופ' רונן שפיגל, מנהל מחלקת ילדים ב', בבית חולים העמק, מומחה לרפואת ילדים, מחלות מטבוליות וגנטיקה רפואית מסביר: "מחלות נדירות מוכרות גם בשם 'מחלות יתום', הן מחלות ששכיחותן באוכלוסייה נמוכה. בסיסן של רוב המחלות הנדירות הוא גנטי (80%) כלומר ממקור גנטי מזוהה. יתר המחלות עלולות להיגרם כתוצאה מסיבות שאינן גנטיות כולל פגיעה במערכת החיסון, זיהומים, אלרגיות, הידרדרות תפקודית של רקמות ואיברים או מפגיעה בהתפתחות העובר. לרוב מדובר במחלות כרוניות קשות המחמירות במהלך החיים ומביאות לתחלואה משמעותית ופגיעה באיכות החיים של המטופל וסביבתו.
התמודדות עם מחלות נדירות מציבה אתגרים רבים, לא רק לחולים עצמם אלא גם למערכת הבריאות ולמשפחותיהם. דווקא בשל המספר הקטן יחסית של החולים, לעיתים קרובות נתפסת ההשקעה בטיפולים כלא כדאית, או שלא ניתן משקל מספק לצרכים המיוחדים של המשפחות הנאלצות לעיתים להקריב כל עיסוק אחר כדי לטפל בבן משפחה חולה. המחסור בתרופות ייעודיות המותאמות לסוגי המחלות השונים, מוסיף קושי והיכולת להוציא לפועל מחקרים רחבי היקף מוגבלת בשל מיעוט המקרים. גם בימים הקשים שעוברת ישראל בשעת מלחמה, חשוב להמשיך ולתת דעתנו על אחת הקבוצות הכי חלשות בחברה. האוכלוסייה הסובלת ממחלות נדירות זקוקה לתמיכה מתמשכת, לא רק בהקשר הרפואי אלא גם בהקשר הרגשי, החברתי והכלכלי. זהו הזמן להכיר בצרכים הייחודיים של החולים ומשפחותיהם ולהבטיח שהם לא יישארו מאחור".
3 מחלות נדירות המייצגות קשיים והתמודדויות של החולים בהן
מחלת אלפא מנוזידוזיס (AM) הינה מחלה מטבולית אולטרה נדירה בה לוקים 9 חולים בלבד בישראל. מדובר במחלה גנטית קשה הפוגעת במספר מערכות בגוף כגון השמיעה, השלד, הקוגניציה, ועוד. עד כה הטיפול היחיד למחלה היה השתלת מח עצם. בשנים האחרונות פותחה תרופה ייעודית למחלה זו אשר נותנת מענה לחולי AM ובמיוחד לאלה שאינם מתאימים לעבור השתלת מח עצם (להשתלת מח עצם תופעות לוואי קשות ולעיתים מסכנות חיים). אחת המורכבויות של מחלת ה-AM הינה שמדובר במחלה קשה מאד לאבחון, בדומה למחלות נדירות אחרות. התסמינים במחלה זו מופיעים לאורך מסלול התפתחותו של התינוק ומתקדמים בקצב איטי, מה שמקשה על זיהוי קשר ישיר למחלה. הסימפטומים עצמם אינם ייחודיים ומופיעים גם במחלות אחרות, דבר המוסיף עוד אתגר בניסיון לאבחן את המחלה הספציפית הזו.
פרופ' שפיגל מרחיב: "הטיפול הייעודי למחלה הוא טיפול ERT (טיפול חלופי אנזימטי), מאושר ב-FDA וב- EMA (הרשות האירופית לתרופות). ההתוויה היא רק לחולים במצב קל עד בינוני ללא תסמינים נוירולוגים, ושלא עברו השתלת מח עצם. למזיד הוא הטיפול התרופתי היחיד למחלה שקיים בעולם כולו והשנה הוא הוגש בפעם הרביעית לסל התרופות".
כשמערכת החיסון כושלת
מחלה אולטרה נדירה נוספת היא הסינדרום APDS. זו מחלה אולטרה נדירה שבה קיים פגם גנטי בחלבון מרכזי של מערכת החיסון. הפגם גורם לפגיעה ביצור תאים תקינים של המערכת החיסונית. זו מחלה של כשל חיסוני שבאה לידי ביטוי בדרכים רבות. הלוקים במחלה, בעיקר ילדים, סובלים מנטייה לזיהומים, סיכון יתר לגידולים, אי תפקוד המערכת החיסונית, טחול מוגדל, נזקים נירולוגים, דלקות חוזרות, וכן עיכוב התפתחותי ועיכוב גדילה.
פרופ' רז סומך, מנהל מחלקת ילדים א' בביה"ח החולים ספרא, שיבא, מומחה באימונולוגיה ובמחלות מולדות של מערכת החיסון: "הטיפול המקובל כיום שניתן לחולי APDS אינו ייעודי למחלה וכולל תרופות שגורמות דיכוי כללי של מערכת החיסון, דבר הגורם לתופעות לוואי מורכבות. כיום ניתן לטפל בילדים אלה בתרופה חדשה ופורצת דרך שפותחה במיוחד למחלה זו. התרופה מעכבת את המסלול הפגום העובד ביתר אצל הלוקים בתסמונת. בישראל ישנם 6 חולים במחלה ואני מקווה כי תמצא הדרך להנגיש את הטיפול המתקדם הזה לחולים בישראל, טיפול שעשוי להשפיע לטובה על מחלתם ולשפר את איכות חייהם. בשנה האחרונה נוספו פרסומים מדעיים מהם ניתן ללמוד על הניסיון בשימוש בתרופה בעולם אשר הראה את יתרונות הטיפול הייעודי ובטיחותו". לאחרונה הטיפול אושר ב-FDA ובימים אלה צפוי לקבל את אישור EMA. הטיפול הוגש השנה לראשונה לסל התרופות בישראל.
הכל בגלל חומצה
מחלה אולטרה נדירה נוספת היא ציסטינוזיס נפרופתית, מחלה גנטית אשר נגרמת מהצטברות יתר של חומצה אמינית בשם ציסטין בתאים, עקב חוסר באנזים שאחראי להוצאתה מהתא. הצטברות זו יכולה לגרום לנזק לתאים ולאיברים שונים, ובראשם הכליות.
בשלבים המוקדמים של המחלה, הסימפטומים עשויים לכלול תסמינים כמו עייפות, צימאון מוגבר ושתייה מרובה, הופעת אבנים בכליות, עיכוב גדילה אצל ילדים. המחלה מאובחנת בגיל צעיר יחסית (סביב גיל שנה) ע"י נפרולוג. עם הזמן המחלה מתקדמת וגורמת לכשל כלייתי, הזדקקות לדיאליזה והשתלת כליות.
שכיחות המחלה באוכלוסייה הינו 1 ל-100-200 אלף איש. כיום יודעים על כ-2,500 חולים ברחבי העולם ובישראל מאובחנים 26 חולים. בממוצע מאובחן בכל שנה כחולה אחד נוסף.
בישראל קיים טיפול ותיק למחלה וכיום ישנו טיפול חדש יותר. החומר הפעיל בטיפולים האלה הינו ציסטאמין, שמפנה באופן מלאכותי את הציסטין המצטבר מתוך התא. הטיפול החדש ניתן פעמיים ביום ובכך מאפשר התנהלות קלה יותר לחולים המגבירה את ההיענות לטיפול. בנוסף, הפורמולציה החדשה עשויה להפחית תופעות לוואי כגון עליה בחומציות הקיבה, באשת (ריח רע מהפה) וריח גוף לא נעים, תופעות לוואי שהקשו במיוחד על הילדים החולים והשפיעו עליהם מבחינה חברתית.
טיפול קבוע במחלה בעזרת ציסטאמין חשוב בשימור תפקודי הכליה לאורך זמן ודחיית הזמן עד להגעה לכשל כלייתי.
קישור לאתר >>
בשיתוף קמהדע
