"גם מחושך מוחלט אפשר לצאת אל האור"
רוית שני לוי, מייסדת ומנהלת עמותת אֹורִי
"לפני 18 שנה הקמתי את עמותת אֹורִי, לזכרו של בני אֹורִי לוי שנפטר בגיל שנתיים ו-3 חודשים ממחלה גנטית נדירה – תסמונת ליי. עם מותו של אֹורִי שלי נקברה התמימות שלי כאימא צעירה. מאז בחרתי להאיר את חייהן של משפחות הנדירים, במסגרת פעילותה של העמותה. אֹורִי נפטר כחודש לאחר שאובחן, מצבו הדרדר במהירות והמלאך היפיפה שלנו הלך לעולמו. בדיעבד היו מגוון סימנים ותופעות לאורך הדרך אך הרופאים ביטלו את החרדות שלי בטענה שאני אימא לילד ראשון, ובוודאי קצת היסטרית.
על התא המשפחתי שלנו ירד מסך שחור, את אֹורִי לא הספקנו להציל, אבל מהתהום והכאב האינסופי החלטנו שאול בעלי ואני להקים עמותה, מתוך תקווה למצוא פיסת מידע, מחקר או כל דבר משמעותי אחר שכן למחלות נדירות רבות, טרם נמצאה תרופה בגלל נדירותה הגוררת חוסר עניין מחקרי ושיווקי של חברות התרופות. לשמחתי לאורך השנים חלה התקדמות מטאורית בנושא האבחון, מחקר, זיהוי ועוד.
העמותה שהקמנו מעניקה סל שירותים הכולל: מימון בדיקות רפואיות, תמיכה נפשית ומקצועית, קישור עם גורמי מקצוע בתחום הרפואי ותחומים משלימים.
לצד התמיכה במשפחות פועלת העמותה להעלאת המודעות הציבורית למחלות נדירות באמצעות חשיפה נרחבת בתקשורת וברשתות החברתיות, וקיום מיזמים חברתיים שונים.
ההקמה והעשייה של העמותה עזרה לנו להבין שאנחנו לא לבד. לחזק, להפיץ אור ולשמח אחרים, עזר ועוזר כל יום כל השנה, להתמודד עם האובדן העצום.
בישראל 2024, עדיין אין הגדרה רשמית למחלה נדירה קשה או רישום מסודר. לפיכך קשה לדעת במדויק את מספר החולים במחלות נדירות. ההערכה היא שבישראל, למעלה מ-700 אלף חולים במחלות נדירות. מלבד ההתמודדות עם המחלה עצמה, ישנם אינספור אתגרים מורכבים לחולים ולמשפחות: קושי רב לאבחן בזמן ובאופן מדויק את המחלה, קושי בגישה למומחים, עלות הטיפול במחלה, צורך בסיוע רב מערכתי לחולה ולבני משפחתו, חוסר בכוח אדם רפואי המוכשר לטפל במצבים אלה וצורך במימון מחקרים בנושא. ולמרות הקשיים והאתגרים אני יודעת שגם מחושך מוחלט אפשר לצאת אל האור".
לתמיכה ולתרומה בפעילות העמותה ובמשפחות הנדירים: www.orifund.org/donations
"חברים בקבוצת ווטסאפ"
סגלית א. קבוצת תסמונת סיוגרן בווטסאפ
תסמונת הסיוגרן משפיעה על איכות חיינו: מדובר במחלה דלקתית כרונית, אשר באה לידי ביטוי בירידה בתפקוד בלוטות הרוק והדמעות. התסמונת יכולה להיות ראשונית בחלק מן המקרים, ללא מחלה אוטואימונית מלווה, או משנית למחלות אוטואימוניות אחרות, כמו דלקת מפרקים שיגרונתית, זאבת וסקלרודרמה. הביטוי של המחלה הוא בעיקר יובש עיני ויובש בפה.
אצלי התגלתה התסמונת עוד לפני דלקת המפרקים, לפני כ-15 שנה, על ידי רופא ראומטולוג. כיום אני בת 54, פעילה ומטופלת בטיפול ביולוגי. כדי לאבחן את התסמונת יש צורך בביצוע בדיקות דם ובביופסיה של השפה (שגורמת פעמים רבות לתופעות לוואי קשות) ובבדיקת עיניים יסודית ומושקעת.
הרופאים המטפלים בתסמונת הם: ראומטולוגים, רופאי עיניים ומומחים ברפואת הפה. למרות ריבוי הדיסציפלינות המטפלות בתסמונת, לצערנו אין עדיין בישראל מקום אחד, המרכז את האבחון והמעקב, ועלינו לכתת רגלינו, בכל פעם לרופא אחר, במקום אחר. לתסמונת סיוגרן יש מעט אפשרויות טיפול והקלה על התסמינים, כמו שטיפות בלוטות רוק באופן תדיר, טיפול טיפתי לעיניים. לא לכול החולים הטיפולים עוזרים ולעיתים הם אף מלווים בתופעות לוואי. בישראל יש כ-175 חולים בתסמונת, חברים בקבוצת ווטסאפ, עורכים מפגשים וכנסים בליווי רופאים. הקבוצה חמה ואוהדת, מחבקת ועוטפת, ומעניקה מידע וידע ובעיקר מאפשרת לחולים בתסמונת רגעים של שפיות.
אופטימית ונאחזת בחיים
עמיחי גרינולד, מנהל העמותה הישראלית לדיסאוטונומיה משפחתית
טל קורץ ( 42), שמחה ואופטימית למרות ההתמודדות היומיומית הקשה שלה ושל משפחתה עם המחלה הגנטית הנדירה שעמה נולדה - דיסאוטונומיה משפחתית (ד"מ).
מדובר במחלה תורשתית נדירה, בישראל כ-100 חולים וכ-200 נוספים בכל העולם, רובם יהודים ממוצא אשכנזי. המחלה פוגעת במערכת העצבים הלא רצונית, (האוטונומית) ומכאן שמה "דיס-אוטונומיה". בנוסף, ישנה פגיעה במערכת התחושתית (הסנסורית) ובמערכת השרירית (המוטורית). הפגיעה, היא רב מערכתית ומתבטאת בחוסר תיאום ושליטה של התפקודים הרצוניים והבלתי רצוניים של הגוף, כמו ויסות לחץ הדם וחום הגוף, תיאום מנגנון הבליעה והעיכול, היכולת להגיב למצבי לחץ פיסי או נפשי, ויסות הנשימה, הפרשת דמעות, תחושת כאב ובהמשך מתפתחת גם פגיעה קשה בריאות ובכליות, בראייה ועוד. מלבד האתגרים "שבשגרה", ד"מ מאופיינת גם בהתקפים קשים של לחצי דם קיצוניים ומסכני חיים, בחילות והקאות רצופות וסבל רב. התקפים אלה מגיעים לעתים קרובות עד לכדי אשפוז.
טל אובחנה בערך בגיל שנה, לאחר שהוריה עברו בין רופאים רבים שלא הצליחו למצוא את הסיבה ל"חוסר השגשוג" שעליו הצביעה האחות ב"טיפת חלב". רופאים רבים פשוט לא הכירו ולא מכירים את המחלה הנדירה הזו, חולים רבים עוברים מרופא לרופא עד שמגיעים למי שמכיר ומזהה את הסימפטומים. היום המחלה נדירה עוד יותר בזכות העובדה שהגן שגורם לה זוהה והיא הוכנסה לבדיקות הסקר הגנטיות שמיועדות לצמצם את הסיכוי להריונות של עוברים שיסבלו ממחלות קשות.
כשטל אובחנה, תוחלת החיים הממוצעת של חולי ד"מ הייתה פחות מ-18 שנים, אבל הנתונים הסטטיסטים לא ייאשו את משפחתה ואת הרופאה שלה,פרופ' חני מעין, שבעקשנות, דבקות והמון אהבה, עטפו ועוטפים אותה בטיפולים התומכים, שרובם ככולם מיועדים בינתיים רק להקלה על הסימפטומים, עד שתימצא תרופה למחלה. טל והוריה לוקחים חלק פעיל בקמפיין מימון המונים שיזמה עמותת משפחות החולים, כדי לתמוך במימון אחד המחקרים שנערך בימים אלה למציאת התרופה המיוחלת.
בינתיים, טל מתגוררת עם הוריה, חנה וגדי, שעזרתם נחוצה לה אפילו בפעולות היומיומיות, שהולכות ונעשות קשות עבורה עם התקדמות המחלה.
היא מרותקת לכיסא גלגלים, ראייתה הידרדרה מאוד עד שאיבדה אותה לחלוטין בגיל 20. מגיל שנתיים היא ניזונה ישירות לקיבה באמצעות צינורית המתחברת לפתח שעשו לה בבטן. למרות הקשיים, כאמור טל אופטימית ונאחזת בחיים, ואפילו מוצאת כוחות לתמוך ולעודד את אחותה, שפונתה מהקיבוץ בעוטף עזה. טל שוהה במרכז יום בשם "צעד קדימה", עוסקת בעבודות יד ומאזינה לתוכניות טלוויזיה. ויש לה חונכת מטעם ארגון "שמחה לילד" אשר מגיעה אליה למפגש משמח ומרגש.
אתר העמותה: fdisrael.org.il עמיחי גרינולד: 054-5701415 העמותה תשמח להתחבר לגורם מתאים להמשך מחקר, טיפול וליווי
"בעתיד ההמופיליה לא תהווה מעצור למי ולמה שאנחנו רוצים להיות"
אסף דגני, (48) שחקן תיאטרון הסובל מהמופיליה A
"כבר בברית המילה סבלתי מדימומים חריגים, אלא שבשל חוסר המודעות לפני כמעט 5 עשורים, הדבר לא הדליק נורה אדומה ובפועל, ההמופיליה שלי התגלתה רק בגיל שנה וקצת, כשסבלתי מהופעתם של סימנים כחולים ללא כל סיבה ברורה. השנים הראשונות היו מורכבות למדי, 2-3 פעמים בשבוע נאלצתי להתייצב עם הורי בבית החולים, כדי לקבל טיפול בזריקות. בגיל 13 לערך, נכנסה לתמונה מגמת הטיפול הביתי, שמעבירה את האחריות להזרקות אל החולה ובני משפחתו. למדתי להזריק לעצמי, ובכך קיבלתי מענה מהיר יותר לדימומים שפגעו בחיי היומיום שלי. ההורים שלי מעולם לא עטפו אותי בצמר גפן, הם לא היו 'היסטריים', ולא גוננו עלי יותר ממה שנדרש. גדלתי כמו כל ילד אחר, ולראיה - המקצוע בו בחרתי לעסוק, משחק, הוא מקצוע אקטיבי שדורש תנועה ותזוזה. ככל שהרפואה מתקדמת המתמודדים עם המופיליה, מקבלים יותר עצמאות. אני מאמין, שלא רחוק היום שבו ההמופיליה לא תהווה שום מעצור למי שאנחנו ולמה שאנחנו רוצים לעשות".
המופיליה היא מחלת דמם גנטית המאופיינת במחסור באחד מפקטורי הקרישה בדם. העדר גורם הקרישה מביא לבעיות במקרה של דימומים הנגרמים מחבלות ולדימומים ספונטניים הגורמים נזקים למפרקים ולאיברים פנימיים אחרים. הטיפול במחלה הוא הזרקת הפקטור החסר (עירוי תוך ורידי) או לחלופין הזרקת תרופות ארוכות טווח תת עוריות. בישראל חיים כיום כ-800 חולי המופיליה, רובם גברים, לרוב המחלה מתגלה לאחר ברית המילה.
עמותת על"ה לחולי המופיליה הוקמה כדי לסייע לחולים ולבני משפחותיהם לקיים אורח חיים רגיל ועצמאי ככל הניתן. על"ה היאעמותת החולים היחידה בארץ אשר יושבת במרכז הארצי להמופיליה במרכז הרפואי שיבא ופועלת בשיתוף פעולה מלא והדוק עם צוות המחלקה.
לפרטים נוספים: www.hemophilia.org.il
שגי גלילי, מנכ"לית העמותה:
052-4582271
"המחלה והגוף הפיזי לא יגדירו את היכולות שלי"
דבי אדמוני זינר (40), חולה ב-ALS
"התסמינים הראשונים של מחלת ה-ALS הופיעו לקראת שחרורי מהצבא. מנערה מאוד אקטיבית, יוזמת וספורטאית, הרגשתי חולשה. לא הצלחתי לעשות את דברים שעשיתי בקלות: לפתוח בקבוקי שתייה, לרוץ או לזרוק כדור. מצבי הפיזי הלך והחמיר, ויחד אתו גם המצב הנפשי עם רצף בלתי נתפס של פחדים, דאגות ומחשבות. חצי שנה אחר כך אובחנתי כחולה ב-ALS. הייתי מוכת הלם, לא חלמתי בסיוט הכי נורא שלי שאחלה בגיל 20 במחלה נדירה וחשוכת מרפא. אחרי ההלם והאבל, קיבלתי החלטה:אני בוחרת בחיים! בחרתי שהמחלה והגוף הפיזי לא יגדירו את היכולות שלי. מרגע שאובחנתי, אני מחזקת יום יום את השרירים שלי עם פיזיותרפיה, חדר כושר ואימון אישי. אני לא מוותרת לעצמי, כל בוקר אני קמה, מתלבשת וחושבת לעצמי: 'איזה דבר מרגש יקרה לי היום'? במסע הממושך שלי עם מחלת ה-ALS, אני בוחרת בכל יום לחיות מחדש, למרות כל המורכבות והמגבלות. לפני 12 שנה התחתנתי עם אהבת נעוריי. האמונה שלי באלוקים והאנשים האהובים בחיי מעניקים לי כנפיים, ומניעים אותי קדימה לפעול באמצעות המחשבה. בעזרת הכוחות האלה, אני פועלת במגוון תחומים ומודה על כל יום שאני זוכה לגעת בחייהם של אנשים. אני מרצה את הרצאת ההשראה שלי: 'התשמע קולי'. משמשת כיו"ר עמותת מסעי, המעודדת מסוגלות עצמית אצל בני נוער. מעבירה סדנאות לבני נוער, מתנדבת בוועד אייזק ישראל. לומדת אימון אישי ופועלת כאקטיביסטית. וגם, כתבתי את ספר הבישול 'לבשל מאהבה'.
ALS היא מחלה ניוונית וחשוכת מרפא, המוכרת כקשה ביותר מבין משפחת המחלות הניווניות. המחלה פוגעת בתאי העצב התנועתיים וגורמת לשיתוק הדרגתי ומוחלט של כל שרירי הגוף. תוחלת החיים מרגע האבחון משתנה מחודשים ספורים ועד שנים. בישראל חיים כ-600 חולים. כ-120 חולים מאובחנים מדי שנה ומספר דומה של חולים מתים מהמחלה. עמותת ישראלס מעניקה תמיכה לחולים ולמשפחות מרגע האבחון ופועלת לעידוד המחקר למציאת תרופה למחלה.
לפרטים נוספים: israls.org.il
"תסמונת של אנשים גבוהים ורזים"
הגר (שם בדוי), תסמונת רקמות חיבור
"כשנולדתי הרופא אמר שיש לי אצבעות של פסנתרנית, ארוכות ודקות. בדומה לשאר הגוף. אומנם ניגנתי פסנתר, אבל העיסוק העיקרי בחיי היה ספורט ומחול. ברמה של ליגת כדורסל ואליפויות ארציות. בוקר אחד בגיל 22 התעוררתי עם זיעה ודפיקות לב. במיון לא מצאו דבר, אבל אחרי בדיקת אקו-לב אליה הופניתי נשלחתי בבהילות לקרדיולוג. הוא מדד את מוטת הידיים שלי, את גמישות האצבעות ועוד דברים מוזרים שכלל לא קשורים ללב, ואז הכריז שיש לי מרפן (Marfan), 'תסמונת של אנשים גבוהים ורזים'. פרצתי בצחוק. אני הרי ספורטאית ורקדנית. מה קשור עכשיו תסמונת? (רבים מהסיפורים על שחקני כדורסל שמתמוטטים באופן פתאומי הם משלנו). מעברי דירות תכופים גרמו לי להחליף רופאים, ובשל חוסר ידע של הקהילה הרפואית על התסמונת היו פערים קיצוניים בגישות ובהמלצות שלהם. זאת, בשילוב קטלני עם הכחשה שלי (ספורטאית, זוכרים?) הגעתי לגיל 27 בהריון, עם שורש אבי העורקים בקוטר כמעט כפול משל אדם רגיל. המנתח היה החלטי: 'בכל רגע את עלולה ליפול ולמות'. הפלה יזומה, וניתוח לב פתוח, הבהירו לי סופית שספורטאית כבר לא אהיה. מאז הספקתי ללדת שתי ילדות מקסימות (אחת מהן עם התסמונת), לעבור שבץ מוחי ולגלות שהשינוי הגנטי שלי הוא תסמונת 'אחות' למרפן בשם לויס-דיץ, גם היא ממשפחת תסמונות רקמות החיבור.
ומהן רקמות חיבור? הדימוי הטוב ביותר הוא הלבן של התפוז. רקמות שעוטפות מבפנים ומבחוץ כל איבר ורקמה בגוף, ואצלנו הן חלשות. יש שורה ארוכה של תסמינים (בדרך כלל יופיעו רק חלקם), כשהמסוכן שבהם הוא נטייה של כלי הדם להתעוות, להיסדק ולהיקרע. מבנה גוף ארוך ודק, גמישות יתר ותזוזה של עדשות העיניים, הם מאפיינים די נפוצים. את התסמונת ניתן לאבחן קלינית לפי תסמינים (אקו-לב קודם כל) וכמובן גנטית. אין תרופה לתסמונת, אבל אבחון מוקדם, מעקב רפואי קפדני וטכנולוגיה מתקדמת של ניתוחי לב בעת הצורך, מעניקים לנו תוחלת חיים דומה לאוכלוסייה הכללית".
למידע נוסף: אתר מרפן ישראל www.marfan.org.il
