"נשים רבות חוששות לעבור בדיקת מי שפיר, כיוון שמדובר בבדיקה פולשנית. עם זאת, יש לבדיקה ערך רב כי היא מאפשרת לאתר הפרעות גנטיות בעובר, שלא יכולות להתגלות בדרך אחרת. בעבר היה מקובל להמליץ על דיקור מי שפיר רק לנשים מעל גיל 35. המלצה זו נבעה מהעלייה בסיכון לתסמונת דאון כשהאם אחרי גיל 35. אולם מעבר ליכולת של בדיקת מי שפיר לאבחן תסמונת דאון, היא מאפשרת לאבחן אלפי הפרעות גנטיות אחרות שגורמות לתחלואה נוירולוגית ארוכת טווח, ולכן כל אישה, ללא קשר לגילה, צריכה לשקול לבצע אותה", מסביר פרופ' יואב ינון, מומחה בגינקולוגיה, מיילדות, אולטרסאונד והיריון בסיכון גבוה, מנהל היחידה לרפואת העובר במרכז הרפואי שיבא ובעל מרפאה פרטית בתל אביב.
מי השפיר הם הנוזל המימי המקיף את העובר המתפתח ברחם ומגן עליו. לנוזל זה נושרים תאים עובריים שניתן להשתמש בהם לצורך בדיקות גנטיות. בבדיקת מי שפיר, שמתבצעת החל מהשבוע ה–17 להיריון, מוחדרת בסטריליות מחט דקה, בהנחיית אולטרסאונד, לשק מי השפיר, ונשאבים 30–40 מ"ל מי שפיר הכוללים תאים עובריים. מהתאים הללו מפיקים את הדנ"א העוברי ומתבצעת בדיקה שנקראת צ'יפ גנטי. כך ניתן לזהות חוסרים או עודפים של מקטעים בחומר הגנטי של העובר, שעלולים להיות כרוכים בתחלואה עתידית.
פרופ' ינון: "חשוב לציין שאצל אישה שהבדיקות שקדמו לבדיקת מי השפיר (שקיפות עורפית וסקירת מערכות מוקדמת) היו תקינות וללא ממצא חריג, הסיכוי לאתר בבדיקת מי השפיר בעיה משמעותית בעובר הינו סביב 1:100. זה לא הרבה, אבל זה גם לא זניח. מצד שני, הסיכון להפלה בשל הבדיקה נמוך: 1 ל–1,000 בדיקות".
לדבריו, בבדיקת מי שפיר אפשר לאבחן גם הידבקות של העובר בנגיף ה-CMV (בנשים שנדבקו בנגיף במהלך ההיריון), את סוג הדם של העובר (בנשים עם נוגדנים וסיכון לאנמיה עוברית) ונשאות של מחלות גנטיות ספציפיות. יש גם אפשרות לבצע בדיקת ריצוף גנטי (אקסום) על הדנ"א שהופק ממי השפיר כדי לאבחן מוטציות נקודתיות.
"לרוב התוצאות מתקבלות לאחר שניים־שלושה שבועות, אך אם יש חשד גבוה להפרעה כרומוזומלית כמו תסמונת דאון ניתן לבצע בדיקת FISH ולקבל תוצאות ראשוניות בתוך 24–48 שעות", הוא מסביר.
בהיריון עם תאומים יש צורך בדיקור של שני שקי ההיריון וחשוב לוודא שמי השפיר נדגמים משני שקים שונים. בתאומים זהים (מונוכוראליים), אם אין ממצא אנטומי חריג באף אחד מהתאומים, ניתן לשקול דיקור של שק אחד בלבד, כיוון שמדובר בעוברים זהים גנטית.
פרופ' ינון: "אפשר גם לבצע אבחון גנטי מוקדם יותר, בשבוע 11–14 להיריון, בבדיקה שנקראת סיסי שליה. הבדיקה כרוכה בסיכון מעט גבוה יותר מדיקור מי שפיר וההתוויות לביצועה כוללות שקיפות עורפית לא תקינה (מעל 3 מ"מ) או נשאות של מחלה גנטית בהורים עם סיכון גבוה להעברה לעובר".
לפרופ' ינון ניסיון רב בפרוצדורות פולשניות בהיריון ובכלל זה בבדיקות אבחון פולשניות (דיקור מי שפיר וסיסי שליה) וטיפולים תוך־רחמיים מורכבים יותר (הפחתות, טיפול בסיבוכים בתאומים זהים, עירויי דם תוך־רחמיים ועוד).
מעקב ובדיקות אולטרסאונד
בנוסף לבדיקות מי שפיר וסיסי שליה, פרופ' ינון מבצע במרפאתו את בדיקות האולטרסאונד לשלילת מומים שנעשות במהלך ההיריון, כולל שקיפות עורפית וסקירת מערכות מוקדמת, מאוחרת ושלישית. כמו כן הוא מבצע מעקבי היריון, בעיקר הריונות בסיכון, ותחומי מומחיותו העיקריים כוללים הריונות מרובי עוברים, הדבקה ב-CMV בהיריון, האטה בגדילה התוך־רחמית של העובר (IUGR), רעלת היריון ואנמיה עוברית.
פרופ' יואב ינון
למעבר לאתר >>
טלפון: 053-7002287
לפנייה במייל >>
בשיתוף פרופ' יואב ינון
