לדעת, או לא לדעת? זו השאלה. בעידן של הצפת מידע, ועוד לפניו, נחלק העולם למי שמבקשים להתנהל בהתאם ל"קלפים" שחולקו לו, לעומת מי שמבקשים לנקוט בגישה אקטיבית יותר ולטרוף אותם מחדש.
"רופאים מתמודדים בדרך כלל עם 2 מצבים עיקריים. האחד, כשהמטופל או המטופלת מתלונים על כאב או תסמין אחר שמפריע להם ויש צורך באבחון, והשני, לאחר האבחון - התמקדות בטיפול במחלה", מספר פרופ' איתן פרידמן, מומחה ברפואה פנימית ובאונקו-גנטיקה ומנהל המרכז לגנטיקה וגילוי מוקדם. "Genie — השירות החדשני שאסותא משיקה, מכניס אותנו אל תוך המאה ה-21 מעניק כלים להתמודדות בזירה נוספת. לדעת מראש מה הסיכון שלנו לחלות יחסית לסיכון באוכלוסייה הכללית, מתוך גישה פרו אקטיבית, ולבחור כיצד להתמודד עם הסיכון האישי. אנחנו עוברים מעולם שבו יש One fits all לעולם של התאמה אישית. הרפואה כיום חותרת לא רק לטיפול במחלה קיימת, אלא 'לובשת' פן פרו-אקטיבי", מוסיף פרופ' פרידמן.
Genie — הוא שירות שניתן יחד עם מעבדה גנטית חיצונית בינלאומית, במסגרתו מתבצעות בדיקות סקר גנטי שמיועדות לאוכלוסייה הבריאה, לאנשים נטולי סימפטומים או רקע משפחתי מחשיד. תוצאות הבדיקה, שנערכת באמצעות דגימת רוק, מאפשרות לכמת את הסיכון האישי לחלות במצב רפואי עתידי, וכך לבנות לנבדק תוכנית מותאמת אישית לגילוי מוקדם באמצעים שונים או אפילו באופן אקטיבי להמליץ על טיפול (תרופתי או כירורגי) שעשוי להקטין את הסיכון לחלות בו.
לשאול את Genie מה צופן העתיד
שירות הסקר הגנטי Genie נולד מפריצת דרך טכנולוגית, שמאפשרת כיום לרצף גנים רבים שקשורים במחלות תורשתיות, בעת ובעונה אחת במהירות וביעילות. "הבדיקות האלה מאפשרות לנו גילוי מוקדם למי שבסיכון גבוה לחלות במחלות שהן ברות טיפול, אותן אנחנו מכנים Medically Actionable. במסגרת השירות אנחנו בודקים את הסיכון רק עבור מצבים ומחלות שבהם ביכולתנו להציע דרכי פעולה לגילוי מוקדם ולמניעה", מדגיש פרופ' פרידמן.
הבדיקות מסייעות להיערך מראש ליום המחר, ולייעץ לאנשים בריאים כיצד להתמודד עם הסיכונים האישיים שלהם הנגזרים מגורמים גנטיים ומוטציות שאותרו בהן. באופן כזה, אדם שהתגלה שיש לו סיכון לפתח סרטן או מצבים רפואיים כמו מחלות מטבוליות, מחלות ריאה, יוכל לבחור כיצד להתנהל, וכיצד להפחית את הסיכון האישי שאיתו הוא נולד.
אתם בעצם מעודדים אנשים בריאים לערוך בדיקות רפואיות ולגלות תחלואות עתידיות.
"המטרה היא לא לבצע בדיקות פולשניות, אלא להפוך את הגנטיקה לכלי לריבוד רמת הסיכון האישית. באופן כזה אנחנו מזמינים אוכלוסייה של אנשים ש'על הנייר', מבחינה קלינית, אינם בסיכון. כאלה שלא חלו בסרטן, ושסבא או סבתא שלהם לא מתו מוות פתאומי. לאחר הבדיקה הם ידעו אם יש להם מוטציה ברת משמעות קלינית או שאין. תוצאות הבדיקה הגנטית אינן 'כתב ביטוח' או התחייבות שאנשים לא יחלו בסרטן, אבל הן מעניקות לנבדקים יכולת לגלות אותו בשלבים מוקדמים ואף למנוע אותו מראש. ההערכה שלנו על פי מחקרים בעולם היא שמתוך כל 100 נבדקים, יהיו 2 או 3 בעלי פגם גנטי. והרעיון הוא לא 'לשלוח אותם לדרכם' עם המידע הזה, אלא להעניק להם ייעוץ גנטי שמתייחס לגורמי סיכון נוספים וממליץ בהתאם על פעולות גילוי מוקדם או מניעה".
תוצאות כאלה לא אמורות להגביר את מפלס החרדות?
"אנחנו כמובן לא מחייבים איש לעבור את הבדיקות האלה. הניסיון המצטבר בישראל מעיד למשל על כך שכ-50% מהנשים שנושאות מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2, הקשורות לסיכון מוגבר משמעותי לחלות בסרטן השד או בסרטן השחלה, לא היו מתגלות לו היינו מסתמכים רק על גורמי סיכון מקובלים כדי לבצע בדיקה גנטית. נשים אלה צריכות להיות במעקב שונה משאר האוכלוסייה, אך הן לא היו יודעות זאת אם לא היו מבצעות בדיקה גנטית. ידוע כי אבחון של מחלת הסרטן בשלבים מוקדמים מגדיל משמעותית את סיכויי ההחלמה. מחקרים מוכיחים שגישות לזיהוי מי נמצא בסיכון גבוה והתאמה של משטר מעקב מוכוון לרמת הסיכון האישית הזו היא יעילה ומצילה חיים, ברמה האישית וברמה הלאומית, שכן היא מפחיתה את הסבל הרב שכרוך בגילוי מאוחר וגם מובילה לחיסכון במשאבים וליעילות כלכלית, בין השאר".
כיצד הבדיקה מתבצעת וכיצד היא חושפת את המידע לנבדקים?
"הבדיקה במסגרת שירות Genie היא בדיקת רוק שנאסף במטוש מחלל הפה. היא נלקחת באסותא או בבית הנבדק, ללא צורך בהפנייה או ייעוץ גנטי מקדים ומועברת למעבדה גנטית חיצונית BluePrint Genetics Oy בפינלנד. הבדיקה בודקת כ-100 גנים שונים ובוחנת אפשרות לקיום כ-250 אלף מוטציות שונות בהן. התשובות מתקבלות אצלנו בצורה מאובטחת. הצוות שלנו עובר על התוצאות, ובהתאם מחליט את מי לזמן לבדיקות נוספות ולייעוץ גנטי מותאם. כל הנבדקים מקבלים את תוצאות הריצוף הגנטי עם המלצות לגבי ממצאים ברי משמעות שנמצאו בבדיקה".
מי קהל היעד לשירות Genie?
"השירות מיועד לאנשים בריאים, שאין להם או לבן משפחה מדרגה ראשונה סרטן. אנחנו מציעים אותה לגילאי 18 ומעלה וממליצים לבצע אותה עד גיל 70. בגילים מבוגרים יותר, המשמעות של הבדיקה היא פחות עבור הנבדק, ויותר עבור הילדים שלו. גבר בן 90, לדוגמה, הרי כבר חי את מרבית חייו תחת אותו סיכון, אבל ילדיו ונכדיו עלולים לפתח מחלות מאותו גן שקיבלו בהורשה".
ומה הצעד הבא בתחום המורכב הזה?
"השאיפה לעתיד, כשהמחיר של הבדיקות הגנטיות ירד עוד יותר, היא להעניק מעין תעודת זהות גנטית לכל תינוק שנולד, וליצור מעין קידוד לכל אדם באופן שיגדיל את טווח הסקת המסקנות מאותה בדיקה. כיום הבדיקות מתבססות על זיהוי של מחלות תורשתיות מונוגניות, כלומר כאלהשנגרמות כתוצאה מפגם בגן בודד, אבל ישנם גם דפוסי הורשה מורכבים וגנטיקה פוליגנית, שמושפעים ממספר רב של גנים, והם ישנו את כל התמונה. האפשרויות לטיפול ולהקטנת ההשפעה של אותו גן פגום אינן מתפתחות כל העת, יחד עם התפתחות המדע והידע בתחומי הגנטיקה. בהתאם הכוונה שלנו בעתיד הקרוב היא להקים מרפאה מיוחדת שתענה על הצרכים של אנשים בסיכון גבוה לפתח מחלות שונות, לדאוג לליווי צמוד מהבדיקה ועד הטיפול, כך שהכל ייעשה תחת קורת גג אחת. זה החלום", מסכם פרופ' פרידמן.
לאתר >>> אסותא מרכזים רפואיים
בשיתוף אסותא מרכזים רפואיים
